Przerażająca mutacja genetyczna, przez którą umieramy z braku snu. 28 rodzin dziedziczy ten gen
Każdy z nas wie, jak potworny dla naszego organizmu bywa brak snu. Często zdarza się, że mimo chęci przewracamy się z boku na bok i nie możemy zasnąć. Patrzymy co chwila na zegarek, licząc, ile czasu zostało do alarmu budzika.
Tajemnicza choroba
Wyobraźcie sobie sytuację, w której bezsenne noce stają się codziennością. Noc w noc próbujcie zasnąć, nic z tego. W efekcie umieracie.
Powyższa sytuacja spotkała pewnego Włocha o imieniu Silvano. Można o nim przeczytać jako o mężczyźnie z ognistorudymi włosami i nienagannym zmyśle ubioru. W 1984 roku Włoch wybrał się w rejs statkiem, podczas którego doświadczył dziwnych symptomów. Silvano doznawał zimnych potów, jego źrenice zmniejszyły się do rozmiarów szpilki i cały drżał. Silvano miał problemy ze snem, a po kilku miesiącach zmarł.
FFI
FFI, czyli śmiertelna bezsenność rodzinna to bardzo rzadka choroba. Wadliwy gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie. Odnotowano także przypadki, kiedy gen rozwinął się spontanicznie, choroba wystąpiła mimo braku jej historii w rodzinie.
FFI jest nieuleczalna i prowadzi do śmierci. Jej objawy postępują bardzo szybko, zazwyczaj śmierć następuje w przeciągu 12-18 miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów. Zaczyna się od „mgły” w organizmie. Jest to początek stanu utraty świadomości, w efekcie chory utraca ją całkowicie.
Jej inne objawy to:
- Występujące fobie,
- Ataki paniki,
- Brak apetytu,
- Utrat wagi,
- Drżenie ciała,
- Halucynacje.
Historia Włocha Silvano
W rodzinie doktora Silvano zdarzały się przypadki choroby FFI. Badając ich korzenie, odkryto, że początek miał miejsce w XVIII wieku. Najpierw zachorował pewien wenecki lekarz, później jego siostrzeniec i synowie, z pokolenia na pokolenie choroba przenosiła się aż sięgnęła Silvano w 1980 roku. Człowiek ten dostarczył naukowcom wielu informacji o chorobie, gdyż zgłosił się do specjalistów z Uniwersytetu w Bolonii. Większość informacji na temat FFI zawdzięczamy Silvano.
Skazani na śmierć
Na świecie odnotowano 28 rodzin dziedziczących wadliwy gen, każde rodzące się dziecko ma 50% szans na dziedziczenie choroby. Objawy zaczynają pojawiać się między 32 a 62 rokiem życia.
Na FFI nie ma lekarstwa, lekarze znają jedynie metody, które pozwalają opóźnić rozwój choroby. Dla chorego oznacza to kilka dodatkowych miesięcy życia.